|
Ezen az oldalon erről olvashat: |
Mi a Fabry-kór?
A Fabry-kór öröklődő betegség, amelyet egy hibás gén okoz. Az örökítőanyag felépítésének hibája miatt hiányzik, vagy csak elégtelen mennyiségben van jelen egy fontos enzim (név szerint az alfa-galaktozidáz vagy alfa-GAL).
E nélkül az enzim nélkül bizonyos anyagok (elsősorban a globotriaozil ceramid vagy GL-3) lebontása a szervezetben nem történik meg, így az a sejtekben marad. Következésképpen az anyag felhalmozódik. Ez a folyamatos felhalmozódás okozza a Fabry-kórral kapcsolatos legtöbb problémát.
Ahogy a GL-3 az idők során felhalmozódik az érfalakban és a szövetekben, egyre nagyobb károsodást okoz a szervezetben. Mivel a folyamat az egész test ereiben végbemegy, a fő szervrendszerek, a szív, a vese és az agy szabályos működése végül lehetetlenné válik, ami életveszélyes problémákhoz vezethet.
Ha a Fabry-kór jeleit és tüneteit idejében felfedezik, az orvosok sikeresebben tudják kezelni, ami javítja az életminőséget. Ezért fontos, hogy ellenőriztesse magát orvosával, ha aggodalomra van oka (különösen akkor, ha a betegség már előfordult a családban), és – amennyiben már Fabry-kórban szenved – megvizsgáltassa magát egy olyan orvossal, aki jól ismeri ezt a betegséget.
A betegség előfordulása ritka, 40,000 ember közül 1 szenved a betegségben.
Mi okozza a Fabry-kórt?
A Fabry-kórt az okozza, hogy a szervezet képtelen előállítani az alfa-galaktozidáz (általában alfa-GAL-nak nevezett) enzimet feladatának ellátásához elegendő mennyiségben.
A GL-3 nem bontódik le az enzim hiányában, hanem kórosan felszaporodik. Fabry-betegségben hiányzik az alfa-galakozidáz enzim egy génhiba miatt