A Fabry-kór öröklõdõ betegség,
amelyet egy hibás gén okoz.

Az örökítõanyag felépítésének hibája miatt hiányzik,
vagy csak elégtelen mennyiségben van jelen egy fontos enzim

Melyek a Fabry-kór főbb tünetei?

Mivel a GL-3 testszerte felhalmozódik az érfalakban, a betegség tünetei sokfélék, és az idõ elõrehaladtával rosszabbodnak.

Hogyan lehet diagnosztizálni?

A betegséget bármikor lehet diagnosztizálni, akár már születés elõtt is. A jelek és a tünetek általában már gyerekkorban megjelennek,

Terápia

A Fabry-betegség terápiáját a hiányzó enzim pótlása jelenti, mely jelenleg az elérhetõ legspecifikusabb kezelés.

További ismeretek

Fabry betegségben szenvedõ vagy ezt hordozó egyén a világ minden táján található.